genetic and genomic medicine ورقة بحثية

Methylation-driven Cancer Genes and Methylation Profiling in Glioma: A Comparative Study between East Asian and non-Hispanic White Populations

تقارن هذه الدراسة بين ملفات مثيلة الحمض النووي (DNA methylation) بين مجموعات الورم الدبقي من شرق آسيا وغير الهسبانيك البيض، مما يكشف عن جينات متميزة مدفوعة بالمثيلة، وإعادة تصنيف مجموعة فرعية من الأورام الدبقية متعددة الأشكال كأورام دبقية نجمية عالية الدرجة في مجموعة شرق آسيا، ونتائج بقاء أفضل بشكل ملحوظ لمرضى شرق آسيا، مما يسلط الضوء على أهمية التنوع العرقي في فهم علم فوق الجينات (epigenetics) للورم الدبقي والعلاج.

Newman, L., Dunne, N., Cheng, V. W., Sharma-Oates, A.2026-09-25

📄 الطب الوراثي والجينومي

Maternal immune gene expression trajectories and dynamic genetic regulation throughout pregnancy

تستعرض هذه الدراسة طولياً ملامح التعبير الجيني المناعي للأم والتنظيم الجيني الديناميكي عبر مراحل الحمل لدى 1,305 امرأة، كاشفةً أن أعمق عمليات إعادة الهيكلة المناعية تحدث في مرحلة الحمل المبكرة، بينما تتباعد التأثيرات التنظيمية الجينية بشكل متزايد عن حالة ما قبل الحمل، مما يوفر مرجعاً حاسماً لفهم التكيف الأمومي والأساس الجيني لمضاعفات الحمل.

Hoffman, S., Burnham, K. L., Cook, E., Cohen, C. E., Sovio, U., Charnock-Jones, D. S., Smith, G. C. S., Davenport, E. E.2026-09-25

📄 الطب الوراثي والجينومي

Direct Pan-Cancer Multi-Omic Analysis of Radiotherapy Response Reveals Coding and Regulatory Genomic Variation, and Extracellular Adaptive Programs Underlying Radioresistance

تدمج هذه الدراسة الشاملة لجميع أنواع السرطانات، والتي شملت 1,445 مريضاً خضعوا للعلاج الإشعاعي، البيانات متعددة الأوميكس والبيانات السريرية لتكشف أن مقاومة الإشعاع مدفوعة بتكيفات أيضية داخل الخلايا وبرامج إشارات خارج الخلاوة متكاملة، مما يحدد متغيرات ترميزية جديدة وجينات متفاوتة التعبير كعلامات حيوية محتملة للاستجابة للعلاج.

Raman, K., Yadla, S. C., Ravi, P., Kamaraj, V.2026-09-25

📄 الطب الوراثي والجينومي

Association of polygenic risk scores with low-density lipoprotein cholesterol levels and control: findings from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)

تقيم هذه الدراسة عشرين درجة للمخاطر متعددة الجينات في مجموعة دراسة الصحة المجتمعية للهسبان/دراسة اللاتينيين المتنوعة، حيث وجدت أن الدرجة التي تعطي الأولوية للتوضيحات الوظيفية (PolyFun-pred) هي الأفضل في التنبؤ بمستويات الكوليسترول الضار (LDL) والاستجابة لعلاج الستاتين عبر المجموعات الفرعية، مما يسلط الض�على الحاجة إلى نهج الطب الدقيق المصمم خصيصاً لمعالجة التباين الجيني ومنع التفاوتات الصحية في مجموعات الهسبان/اللاتينيين.

Hutten, C. G., Sofer, T., Spitzer, B., Bryan, M. S., Sun, J., Persky, V. W., Daviglus, M. L., Argos, M.2026-09-23

📄 الطب الوراثي والجينومي

Integrated genomic meta-analysis identifies cell-type-specific signatures and targets in early Alzheimer's disease

تستخدم هذه الدراسة تحليلاً جينومياً تلوياً مرجحاً لتحديد البصمات الجزيئية النوعية لكل نوع من الخلايا والخلل الميتوكوندري المشترك في المراحل المبكرة من مرض ألزهايمر، وذلك بهدف إعطاء الأولوية لآليات الإشارات المرضية والكشف عن أهداف علاجية محتملة لإعادة توظيف الأدوية.

Steinruecke, M., Baillie, J. K., Jiwaji, Z.2026-09-23

📄 الطب الوراثي والجينومي

Genomic Landscape of Early-Onset and Familial Latin American Parkinson's Patients

استخدمت هذه الدراسة تسلسل الجينوم الكامل على 263 مريضاً بمرض باركنسون المبكر والوراثي ضمن الكونسورتيوم اللاتيني لأبحاث وراثة مرض باركنسون (LARGE-PD) لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض التي لم تكن ممثلة سابقاً في الجينات المرتبطة بمرض باركنسون ومرض غوشيه، وبالتالي توسيع المشهد الجيني المعروف للمرض في مجموعات سكان أمريكا اللاتينية.

Waldo, E., Chaparro-Solano, H. M., Isayan, M., Leal, T. P., Duarte-Zambrano, F., Inca-Martinez, M., Ramchandra, J., Rive (…)2026-09-22

📄 الطب الوراثي والجينومي

A Genome-wide Genetic Data Resource for the 45 and Up Study

نجحت هذه الدراسة في توليد والتحقق من صحة بيانات تسلسل الجينوم الكامل عالي الجودة ومنخفض التغطية لـ 6,827 مشاركاً من دراسة "أستراليا 45 وما فوق"، مما أوجد مورداً جديداً يدمج حوالي 79 مليون متغير جيني مع سجلات صحية مرتبطة واسعة النطاق لتمكين التحقيقات واسعة النطاق في مسببات الأمراض والصحة الدقيقة.

Mesrian Tanha, H., Goldsbury, D., Parker, R., Garden, N., de Guzman, E., Dawson, G., Bleicher, K., Cowle, A., McNamara (…)2026-09-22

📄 الطب الوراثي والجينومي

CAST as a Tumor-Specific Suppressor in Colorectal Cancer: Discovery Through Integrative Analysis of Unannotated Isoforms, Proteomics, and Epigenetic Regulation

من خلال تحليل تكاملي لتسلسل القراءة الطويلة أحادي الخلية، والبروتيوميات، والبيانات فوق الجينية، تحدد هذه الدراسة CAST ككابح نوعي للأورام في سرطان القولون والمستقيم يتم تنشيطه مجددًا عبر إزالة ميثيل المحفز وتنظيم الحمض النووي الريبوزي الميكروي، مما يؤسس إطارًا قابلاً للتعميم لاكتشاف الأهداف العلاجية من الأشكال المتعددة غير المشروحة.

Ebadi, A., Hashemi, M.2026-09-20

📄 الطب الوراثي والجينومي

Human genetics implicates a BACH2-NRF2 axis in fetal hemoglobin activation

تحدد هذه الدراسة محور تنظيم BACH2-NRF2 لم يكن موصوفاً من قبل، حيث يعمل المتغير المرتبط بالهيموجلوبين الجنيني المرتفع rs1010474-C على تقليل تعبير BACH2 لتخفيف الكبح وتعزيز التنشيط بوساطة NRF2 لجينات $\gamma$ -globin بشكل مستقل عن BCL11A، مما يقدم رؤى علاجية جديدة لاعتلالات الهيموجلوبين.

Guo, C.-J., Arora, U. P., Xu, W., Cheng, X., Cato, L. D., Li, R., Lu, H. Y., Lee, A. J., Yu, F., Agarwal, G., Lyu, P., Y (…)2026-09-15

📄 الطب الوراثي والجينومي

Lysosomal polygenic risk score in Parkinson's disease across populations.

تُظهر هذه الدراسة أن درجة المخاطر الجينية متعددة الجينات الليزوزومية تتنبأ بفعالية بمخاطر الإصابة بمرض باركنسون وتترابط مع الشدة السريرية في المجموعات السكانية الأوروبية، رغم انخفاض أدائها بشكل كبير في الأعراق الأخرى، مما يسلط الضوء على الحاجة الملحة لتحسين النماذج الجينية عبر المجموعات المتنوعة.

Sun, W., Brockmann, K., Wurster, I., Kemmner, R., Roeben, B., Skaiene, R., Lerche, S., Schulte, C., Gasser, T., Tan, M. (…)2026-09-15

→ السابق التالي ←