genetic and genomic medicine ورقة بحثية

Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

في تحليل مستعرض لـ 738,531 مشاركاً من دراسة "مستقبلنا الصحي في المملكة المتحدة" (UK Our Future Health)، وجد الباحثون أنه بينما يحمل كل فرد نمطاً ظاهرياً واحداً على الأقل من الأنماط الصيدلانية الجينية القابلة للتطبيق، فقد صُرف لـ 36.8% منهم دواء مطابق، مع زيادة معدلات التزامن مع تقدم العمر وتركيزها في فئات الأدوية واسعة الانتشار مثل مثبطات مضخة البروتون، ومضادات الاكتئاب، والستاتينات، مما يسلط الضوء على فرص كبيرة لتحسين العلاج من خلال الاختبارات الصيدلانية الجينية الاستباقية.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12

📄 genetic and genomic medicine

Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

تحدد هذه الدراسة المعلوماتية الحيوية أنه بينما لا يشترك الميلانوما العيني والجلدي إلا في متغيرين جينيين مشتركين (rs12203592 في IRF4 وrs12913832 في HERC2)، فإن هذه الطفرات تظهر دلالات إنذارية متباينة، حيث يعمل IRF4 كمؤشر إنذاري رئيسي لكلا النوعين من السرطانات، بينما يعمل HERC2 كعامل إنذار سيئ في الميلانوما العينية تحديداً.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

تقدم هذه الدراسة "متصفح طفرات ACE–AD" المتاح للجمهور، وهو قاعدة بيانات شاملة تصنف 1,682 من متغيرات ACE وتُقدّر أن حوالي 1 من كل 25 شخصاً يحمل طفرات ضارة مرتبطة بانخفاض مستويات ACE في الدم، مما يشير إلى أن نقص ACE قد يكون مساهماً هاماً وغير معترف به بشكل كافٍ في القابلية للإصابة بمرض ألزهايمر المتأخر.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

تقدم الورقة البحثية FELIX، وهو إطار عمل قابل للتوسع يتيح تحليل الارتباط الجيني القائم على الوعي بالأصل المحلي عبر مجموعات سكانية متنوعة من البنوك الحيوية دون الحاجة إلى تعيين أصول منفصلة، مما يحافظ على المشاركين المختلطين الذين يتم استبعادهم عادةً، ويزيد بشكل كبير من اكتشاف المواقع الجينية ودقة التنبؤ مقارنة بالطرق التقليدية.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

تُظهر هذه الدراسة لسجل اعتلال عضلة القلب القلبي البشري الساركوميري (SHaRe) أن إعادة التقييم الدوري للمتغيرات الجينية لدى مرضى اعتلال عضلة القلب الضخامي يؤدي إلى إعادة تصنيف ذات مغزى سريري في 10% من الحالات، مما يكشف أن معظم المتغيرات ذات الأهمية غير المحددة من غير المرجح أن تكون مسببة، ويسلط الضوء على ضرورة التنقيح المستمر من أجل التفسير السريري الدقيق.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

تحدد هذه الدراسة جينات ومتغيرات مرشحة جديدة لأمراض اعتلالات التضفير (spliceosomopathies) من خلال تحليل المتغيرات النادرة في الجينات المشفرة للبروتين، والحمض النووي الريبوزي النووي الصغير (snRNAs)، والجينات الكاذبة ذات الأولوية للحمض النووي الريبوزي النووي الصغير (snRNA pseudogenes) ضمن مجموعة كبيرة من حالات الأمراض النادرة، مما يوسع المسببات الجينية المعروفة لاضطرابات التضفير.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

تستفيد هذه الدراسة من رسم الخرائط للخلط العرقي متعدد الأصول في مشروع "UK Biobank" لتحديد مواقع أمراض جديدة مرتبطة بالأصول العرقية وتدقيق المتغيرات المسببة، مما يثبت أن مسارات جينية متميزة يمكن أن تكمن وراء نفس النمط الظاهري السريري عبر خلفيات عرقية مختلفة.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

تُوصّف هذه الدراسة المشهد الجيني لمرض باركنسون في مجموعة تشيلية مكونة من 461 مريضاً، كاشفةً أن 12.6% منهم يحملون متغيرات ممرضة — وفي مقدمتها طفرة p.G2019S في جين *LRRKK2*، والتي تُظهر أعلى تكرار مسجل في أمريكا الجنوبية وتتركز لدى الأفراد من أصول يهود أشكيناز.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06

📄 genetic and genomic medicine

Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

تُظهر هذه الدراسة أن التنكس البقعي المرتبط بالعمر (AMD) له توريث جيني جوهري يبلغ حوالي 50% في مجتمع الأميش، مما يؤكد وجود تأثير متعدد الجينات كبير يتجاوز المتغيرات المعروفة من خلال تحليلات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) وتحليلات النسب العائلية.

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06

📄 genetic and genomic medicine

The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

تستخدم هذه الدراسة أكبر مجموعة بيانات للسجلات الصحية الإلكترونية حتى الآن لتوصيف النمط الظاهري النفسي العصبي لمتلازمة حذف 22q11.2، كاشفةً عن عبء جسيم من الاضطرابات النمائية العصبية والنفسية والعصبية —بما في ذلك ارتفاع المخاطر بشكل ملحوظ للإصابة بالفصام والصرع ومرض باركنسون المبكر— مقارنة بمجموعات ضابطة متطابقة.

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04

→ السابق التالي ←